第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上衍生出来的一项新技术。它的学术名称是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。

　　顾名思义，它在过程中加入了一个诊断步骤。一般的过程是，医生通过促排卵和体外受精一次创造多个胚胎，在将这些胚胎移植到母亲的子宫之前，从每个胚胎中抽取少量细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛选，只移植合格的胚胎，不合格的胚胎则被淘汰掉。

　　因此，与第一代和第二代的主要区别是一个额外的诊断过程，有了这个过程，有缺陷的后代的出生就被排除了。对于染色体异常或其他遗传性疾病的高风险家庭，这种技术为后代的安全提供了保证。

　　一般来说，遗传性疾病包括单基因遗传性疾病、多基因遗传性疾病和染色体疾病。

　　单基因遗传病是由单一致病基因引起的遗传病，如地中海贫血症、血友病和肌营养不良症。

　　多基因遗传性疾病需要多个基因和某些环境因素的协同作用才能发展，如高血压、肿瘤、糖尿病等。

　　染色体疾病是一大类疾病，由染色体结构或数量的改变导致。数量上的改变通常有明显的表型异常，如智力低下、特殊的面部特征、生长迟缓等，而结构上的改变是否有表型异常，取决于基因数量的增加或减少。

　　如果结构改变伴随着基因数量的增加，则被称为非平衡结构重排，其后果等同于上述的染色体数量改变。

　　相反，如果结构变化伴随着基因数量的恒定，这被称为平衡结构重排，患者没有任何身体或智力的异常，但会影响生育能力。

　　那么，哪些具体的遗传性疾病可以通过技术手段进行筛查呢？

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　　1. 常染色体显性遗传病

　　常染色体显性遗传病包括骨骼发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑变病、胃肠道多瘤综合征、先天性肌强直等。这些遗传性疾病的显性基因在常染色体上，相同的疾病可能出现在患者家庭的每一代。与正常人生孩子的风险是50%，所以不建议生孩子。

　　2. X-连锁的显性遗传病

　　由于病人的显性基因在X染色体上，所以病人中女性多于男性。女性患者的后代，无论是儿子还是女儿，都有50%的风险患上同样的疾病，所以他们不应该生育，而男性患者的后代中，有100%的女儿患有此病，儿子正常。

　　3. X-连锁隐性遗传病

　　这种类型的遗传病常见于血友病A、血友病B和进行性肌营养不良症，因为隐性遗传病位于Y染色体上，所以患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，生下的男孩都是正常的，但女孩是致病基因的携带者。如果女性携带者与正常男性结婚，儿子成为患者的风险为50%，而所有女儿都是正常的。

　　精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重的先天性心脏病、原发性癫痫等都是多基因遗传病，发病机制复杂，遗传性强，危害严重，无论男女，其后代的风险都远远高于10%，所以不宜生育。由于致病基因众多，环境因素在疾病发生中的作用也很大，因此无法通过PGD对子代的易感性做出判断。

　　染色体疾病患者如先天性发育不良的风险率超过50%，同源染色体易位和复杂染色体易位的患者，其后代有染色体疾病，所以不宜生孩子。

　　6. 常染色体隐性疾病

　　患有同样严重的常染色体隐性疾病的夫妇，如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝肿大等，不应生育，因为他们肯定会生出同样的疾病。

　　理论上，只要致病基因明确，单基因遗传病可以通过PGD筛查后代，但由于技术难度和成本较高，临床上只有少数单基因遗传病可以进行PGD诊断。绝大多数的染色体疾病都可以通过PGD筛查出后代。