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什么是染色体异常检查?

admin 2022年03月17日 10点

  染色体是基因的载体,染色体异常是指染色体异常,从而导致生物体发育过程中的基因表达异常。染色体畸变的发病机制尚不清楚,可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或染色体在体内外各种因素的影响下发生断裂和重新连接。

  1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体内放射性物质的辐射,人工辐射包括辐射和职业暴露等。电离辐射在导致染色体不分离方面值得注意。

  有研究表明,在比较MII中期的受辐射小鼠和未受辐射的同时代小鼠的卵母细胞时,发现受辐射组的非分离度明显较高,这种现象在老年小鼠中尤为明显。发现经过辐照或在辐照血清内生长的人类淋巴细胞在实验组的三体化频率高于对照组,并引起染色体畸变,如双有丝分裂染色体的异位和缺失。

  2. 化学因素。人们在日常生活中会接触到各种化学物质,有些是天然产物,有些是人工合成的,它们可以通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体,引起染色体畸变。

  

  3、生物因素。当培养的细胞被病毒处理后,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎和互换。

  4、母体年龄效应:在6-7个月大时,所有的卵原细胞都已发育成初级卵母细胞,并从减数第一次分裂期进入核网期,此时染色体又松散地伸展开来,就像核前的核一样,一直维持到青春期才排卵。

  这种状态可能与卵黄的合成有关。到了青春期,由于FSH对卵母细胞的周期性刺激,每个月只完成一个第一极体。次级卵母细胞从卵巢排出,进入输卵管,在那里经历第二次减数分裂,达到中期分裂。

  此时,如果受精,卵细胞完成第二次减数分裂,成为一个成熟的卵子,与精子结合,成为一个子宫,从子宫开始发育,直到分娩,成为一个新的个体。随着母体年龄的增加,在母体内外多种因素的影响下,卵子也可能发生许多老化的变化,影响成熟分裂中同一对染色体的相互关系和后期分裂的作用,促使染色体不分离。

  5、遗传因素:染色体异常常可表现为家族性倾向,这表明染色体畸变与遗传有关。

  6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用,如甲状腺原发性自身免疫性抗体增加与家族性染色体异常密切相关。

  染色体异常很难治疗,基本上没有有效的药物,治疗效果也不理想,所以预防很重要。染色体异常的预防措施包括引入遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性流产等等。如果你想生孩子,一定要先做孕前检查,以确保宝宝的安全环境。